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腭心面综合征（Velocardiofacial综合征）的症状表现
Velocardiofacial综合征是与腭裂相关的最常见的综合征。 什么是腭心面综合征（Velocardio […]
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如何治疗色素性视网膜炎？
如何治疗色素性视网膜炎？ 色素性视网膜炎没有已知的治愈方法。然而，很少有治疗选择，例如避光和/或使用低视力辅助 […]
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成骨不全症(OI)的症状有哪些？
什么是成骨不全症？ 成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病，会导致人的骨骼容易断裂，通常是由于很少或没有明显的创伤 […]
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导致甲基丙二酸血症的原因是什么
什么是甲基丙二酸血症？ 甲基丙二酸血症(MMA)是指一组遗传性疾病，其中身体无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质 […]
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什么是家族性地中海热
家族性地中海热(FMF)是一种遗传性疾病，其特征是反复发作的发热、腹部内膜炎症（腹膜炎）、肺部内膜炎症、关节疼 […]
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什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症是一组遗传性疾病，会导致进行性肌肉退化和虚弱。脊髓性肌萎缩症（SMA）是神经肌肉疾病的第二大原因 […]
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特纳氏综合症的症状表现及原因
特纳综合征是一种女性全部或部分缺少一条X染色体的疾病。正常情况下，人的每个细胞里有两条性染色体。女性有两条X染 […]