罕见病症

如何诊断家族性地中海热？ 在诊断家族性地中海热(FMF)时，医生会考虑所有这些因素： 1.患者是否有该病常见的临床症状以及症状是否反复发作。 2.对秋水仙碱治疗有何反应。 3.中东…

家族性地中海热(FMF)是一种遗传性疾病，其特征是反复发作的发热、腹部内膜炎症（腹膜炎）、肺部内膜炎症、关节疼痛、肿胀和特征性的脚踝皮疹。 什么是家族性地中海热？ FMF在世界范围…

如何诊断特纳氏综合症？ 如果医生怀疑你的孩子有特纳综合征，通常会做一个基因测试来分析染色体。这种测试通常是通过血液样本来完成的，尽管医生可能会采取脸颊刮片（口腔涂片）或皮肤样本。该…

特纳综合征是一种女性全部或部分缺少一条X染色体的疾病。正常情况下，人的每个细胞里有两条性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X和一条Y。但在特纳综合征中，有一条正常的X染色体，而…

这种遗传性疾病可导致骨和关节疼痛以及牙齿过早脱落。这些管理策略可能有所帮助。 低磷酸酯酶症（HPP）是一种遗传性疾病，估计每10万名新生儿中就有1人出现严重症状。根据美国国家医学图…

如何诊断低磷酸酯酶症？ 尽快诊断低磷酸酯酶症很重要，如果医护人员和父母决定进行治疗，则应在出生后尽早开始治疗。 诊断是基于识别特征性体征和症状、病史、体检和实验室检查。实验室检查可…

低磷酸酯酶症（HPP）是一种罕见的遗传性疾病，会影响骨骼和牙齿的发育。这种疾病会影响矿化，钙和磷在发育中的骨骼和牙齿中沉积的过程。低磷酸酯酶症导致有缺陷的矿化，这意味着一个人的牙齿…

遗传性血管性水肿发作的触发因素是什么？ 有时，遗传性血管性水肿患者能够识别引发肿胀的某些触发因素。其他时候，这些发作是没有警告的。 根据遗传性血管性水肿协会，遗传性血管性水肿发作的…

遗传性血管性水肿何时以及如何诊断？ 当涉及到遗传性血管性水肿时，诊断的年龄是不同的，而且延迟是很常见的。在一项研究中，二分之一的参与者说他们的症状是在7岁时开始的，超过三分之二的人…

遗传性血管性水肿（HAE）是一种不常见但严重的遗传疾病，会导致身体不同部位的肿胀。根据美国遗传性血管性水肿协会（HAEA）的说法，遗传性血管性水肿的症状通常在儿童时期开始，在青少年…