在被诊断出患有这种罕见的血液疾病后，可能会感到一系列的情绪以及压力和焦虑。以下是如何应对的方法。 阵发性夜间血 […]

如何诊断威尔逊病？ 医生通过体检和实验室检查诊断威尔逊病。体格检查的重点是肝脏疾病的迹象以及神经功能。 该检查 […]

威尔逊病是一种罕见的遗传病，会导致人体储存过多的矿物质铜。随着时间的推移，多余的铜会导致器官损伤，甚至可能导致 […]

严重联合免疫缺陷是一种严重的免疫系统遗传疾病。 什么是严重联合免疫缺陷(SCID)？ 严重联合免疫缺陷(SCI […]

对遗传和早衰了解多少？ 早衰症是一种极其罕见的儿童遗传疾病，其特征是剧烈的过早衰老。这种疾病的名字来源于希腊语 […]

波兰综合征最早可以在出生时被发现，也可以在青春期被发现，具体取决于它的严重程度。波兰综合征可以通过全面的临床评 […]

什么是波兰综合征？ 波兰综合征（PA）以阿尔弗雷德·波兰爵士命名，被描述为身体一侧的胸肌（胸大肌）发育不全或缺 […]

人们如何遗传甲基丙二酸血症？ 甲基丙二酸血症以常染色体隐性遗传方式遗传。在患有甲基丙二酸血症的个体中，基因的两 […]

什么是甲基丙二酸血症？ 甲基丙二酸血症(MMA)是指一组遗传性疾病，其中身体无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质 […]