-
管理阵发性夜间血红蛋白尿症情感方面的7种方法
在被诊断出患有这种罕见的血液疾病后,可能会感到一系列的情绪以及压力和焦虑。以下是如何应对的方法。 阵发性夜间血 […]
-
威尔逊病如何诊断和治疗
如何诊断威尔逊病? 医生通过体检和实验室检查诊断威尔逊病。体格检查的重点是肝脏疾病的迹象以及神经功能。 该检查 […]
-
威尔逊病有哪些症状表现
威尔逊病是一种罕见的遗传病,会导致人体储存过多的矿物质铜。随着时间的推移,多余的铜会导致器官损伤,甚至可能导致 […]
-
严重联合免疫缺陷如何诊断和治疗
什么是X连锁严重联合免疫缺陷? X连锁严重联合免疫缺陷(XSCID)是由X染色体上称为IL2RG的基因突变引起 […]
-
严重联合免疫缺陷(SCID)的常见症状有哪些
严重联合免疫缺陷是一种严重的免疫系统遗传疾病。 什么是严重联合免疫缺陷(SCID)? 严重联合免疫缺陷(SCI […]
-
了解什么是遗传性儿童早衰症
对遗传和早衰了解多少? 早衰症是一种极其罕见的儿童遗传疾病,其特征是剧烈的过早衰老。这种疾病的名字来源于希腊语 […]
-
波兰综合征如何诊断和治疗?
波兰综合征最早可以在出生时被发现,也可以在青春期被发现,具体取决于它的严重程度。波兰综合征可以通过全面的临床评 […]
-
波兰综合征的相关特征及原因
什么是波兰综合征? 波兰综合征(PA)以阿尔弗雷德·波兰爵士命名,被描述为身体一侧的胸肌(胸大肌)发育不全或缺 […]
-
甲基丙二酸血症如何遗传
人们如何遗传甲基丙二酸血症? 甲基丙二酸血症以常染色体隐性遗传方式遗传。在患有甲基丙二酸血症的个体中,基因的两 […]
-
导致甲基丙二酸血症的原因是什么
什么是甲基丙二酸血症? 甲基丙二酸血症(MMA)是指一组遗传性疾病,其中身体无法正确处理某些蛋白质和脂肪(脂质 […]