家族性地中海热如何诊断和治疗


如何诊断家族性地中海热?

在诊断家族性地中海热(FMF)时,医生会考虑所有这些因素:

1.患者是否有该病常见的临床症状以及症状是否反复发作。

2.对秋水仙碱治疗有何反应。

3.中东血统的人通常有阳性家族史。

4.基因检测的结果。

患者的血统也有助于建立FMF的正确诊断。测试以下内容也可能会有所帮助:

1.白细胞计数升高,这是免疫反应的指示。

2.红细胞沉降率(ESR)升高,这是炎症反应的指征。

3.血浆纤维蛋白原升高,有助于止血。增加的量表明这种机制可能有问题。

4.血清结合珠蛋白升高,这表明红细胞正在被破坏,这在风湿性疾病(如FMF)中很常见。

5.C反应蛋白升高,这是一种特殊类型的蛋白质,由肝脏产生,仅在急性炎症发作期间出现。

6.尿液中的白蛋白升高,这通过尿液分析得到证实。在发作期间,尿液中存在白蛋白可能是肾脏疾病的症状,同时伴有镜下血尿(尿液中的血液或血细胞数量非常少-微观-量)。

是否有针对家族性地中海热的测试?

由于已经确定了导致这种情况的基因突变,因此美国和加拿大的一些实验室以及欧洲和中东的一些实验室正在提供针对家族性地中海热(FMF)的分子或DNA检测。然而,大多数中心只检测导致FMF的突变子集,尤其是那些在FMF患者中常见的突变。

家族性地中海热如何治疗?

目前,没有已知的治疗家族性地中海热(FMF)的方法。医生只能治疗疾病的症状。

FMF的一种常见疗法是每天使用秋水仙碱,一种减少炎症的药物。该疗法已成功预防75%定期服用该药的患者发烧,超过90%的患者表现出明显改善。即使秋水仙碱不能预防发烧发作,它确实可以预防淀粉样变性。然而,每天服用秋水仙碱的依从性非常重要。如果患者停止服药,几天内就会发作。

由于导致FMF的基因编码蛋白pyrin,研究人员希望通过研究这种蛋白质的工作原理,他们最终将开发出改进的FMF治疗方法,并可能用于其他涉及过度炎症的疾病。

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