什么是家族性地中海热


家族性地中海热(FMF)是一种遗传性疾病,其特征是反复发作的发热、腹部内膜炎症(腹膜炎)、肺部内膜炎症、关节疼痛、肿胀和特征性的脚踝皮疹。

什么是家族性地中海热?

FMF在世界范围内被认为是一种罕见疾病。然而,它在西班牙(非德系)犹太人、亚美尼亚、阿拉伯和土耳其血统的人中很常见。在具有这些背景的人中,大约每200人中就有1人患有FMF。基因检测的可用性有助于在其他几个具有地中海血统的人群中发现大量病例,包括:德系犹太人、意大利人、希腊人、西班牙人和塞浦路斯人,以及其他广泛种族(北欧人和日本人)的偶尔病例。

FMF的特点是相对较短的发热发作,通常为1至3天,并伴有浆膜炎、滑膜炎或皮疹。在一些患者中,发作始于婴儿期或儿童早期,但80%至90%的患者在20岁时首次发作。幼儿有时仅出现反复发烧。FMF发作的频率在患者群体之间或任何个体患者中都是高度可变的,发作之间的间隔从几天到几年不等。此外,发作的类型(无论是腹部、胸膜还是关节炎)也可能随时间而变化。在发作之间,人们通常没有症状。

可能出现的其他症状包括心脏周围的内层炎症(心包炎)、睾丸炎症(睾丸炎)、大脑和脊髓周围膜的良性、复发性炎症(脑膜炎)、头痛和淀粉样变性。当一种称为淀粉样蛋白的特定蛋白质在身体的各种组织(主要是肾脏)中积聚时,就会发生淀粉样变性。它可能是FMF最严重的并发症,导致肾功能衰竭。在某些情况下,即使没有明显的FMF发作,淀粉样变性也会发展。

这种情况有时也称为复发性多浆膜炎或家族性阵发性多浆膜炎。

对遗传和家族性地中海热了解多少?

家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传病,这意味着它仅出现在接受了导致FMF的突变(改变)基因的两个拷贝的个体中,每个拷贝来自每个父母。多达五分之一的西班牙裔(非德系犹太人)犹太人、亚美尼亚人、阿拉伯人和土耳其人拥有该基因的一个突变拷贝,因此是FMF的携带者,这意味着他们携带突变基因,但他们自己不会患有FMF.

MEFV(MEditerraneanFeVer)位于16号染色体的短(p)臂上,是一种在发生突变时会导致FMF的基因。该基因提供了创建蛋白质的指令(代码),称为pyrin(也称为marenostrin),这种蛋白质存在于对免疫反应很重要的白细胞(粒细胞)和骨髓前体细胞中。尽管pyrin的确切功能尚不清楚,但研究人员认为它很可能在控制炎症方面发挥作用,可能是通过抑制免疫炎症反应。已知MEFV基因中有30多种突变会导致FMF,但其中四种在中东血统的患者中非常常见。


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