杜氏肌营养不良症会遗传吗,如何治疗


杜氏肌营养不良症的治疗方法是什么?

杜氏肌营养不良症的治疗针对的是症状。使用抗充血药物积极治疗扩张型心肌病,包括严重病例的心脏移植。可能需要用于呼吸系统并发症的辅助装置,尤其是在夜间。药物泼尼松-一种类固醇-用于改善DMD患者的力量和功能。泼尼松已被证明可将行走能力延长2至5年。然而,泼尼松可能的副作用包括体重增加、高血压、行为改变和生长延迟。一种合成形式的强的松,称为Deflazacort,在欧洲使用,据信其副作用比强的松少。一种称为环孢素的药物已被使用并改善了儿童的临床功能,但由于环孢素诱导的肌病,其使用存在争议。Oxandrolone是一项研究中使用的药物,与泼尼松具有相似的作用,但副作用较少。其他几种疗法也在研究中,包括辅酶Q10、谷氨酰胺、己酮可可碱和PTC124。

物理疗法用于促进活动性和预防挛缩。严重的挛缩和脊柱侧弯可能需要手术。

杜氏肌营养不良症会遗传吗?

杜氏肌营养不良症以X连锁隐性遗传模式遗传。男性只有一份来自母亲的X染色体和一份来自父亲的Y染色体。如果他们的X染色体有DMD基因突变,他们就会患有杜氏肌营养不良症。另一方面,女性有两个X染色体拷贝。由于女性有这个基因的两个拷贝,如果一个拷贝不起作用,她们就有第二个备份拷贝来产生抗肌萎缩蛋白。

据说,一名在她的两个副本中的一个发生基因变化的女性是杜氏肌营养不良症的“携带者”。携带者没有杜氏肌营养不良症,大多数人都不知道他们的遗传物质甚至携带这种变化,除非他们有家族史。然而,对于X连锁隐性遗传病,男性和女性将基因的改变(非工作)拷贝传递给孩子的机会是不同的。

携带该基因改变副本的女性每次怀孕都有50%的机会将其遗传。因此,有25%的机会让受影响的孩子患有DMD(例如,50%的男孩有机会患有DMD,而50%的女孩将成为携带者)。有一个受影响的儿子(并且没有家族史)的女性成为改变的DMD基因携带者的机会约为2/3。然而,在剩下的三分之一的DMD患者中,抗肌萎缩蛋白基因的变化是一种新的遗传变化,或从头变化,大约10%的新突变是由性腺嵌合引起的。性腺嵌合体是指个体有两个或多个细胞群在其卵子或精子中的基因组成不同的情况。

继承或出生时带有DMD基因变化拷贝的男性将患有DMD,因为他们有一条Y染色体,而没有备用的X染色体。如果一个患有DMD的男性要生孩子,他的所有女儿都将是携带者,他的儿子都不会受到影响。

目前,家庭可以使用各种生殖选择。孕前选择包括MicroSort,这是一种可以分离含有X染色体的精子的技术,从而增加生育女性的机会。第二种生殖选择是植入前基因诊断(PGD),这是一种可以测试受精卵细胞以确定其是否包含DMD基因变化的技术,然后植入那些没有的卵子。受孕后的选择包括绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术,它们分析来自发育中胎儿的取样细胞。

当在家庭成员中发现DMD致病突变时,或者如果已经确定了信息丰富的遗传相关标记,则可以使用几种产前检测选项,用于风险增加的妊娠。


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