什么是唐氏综合症,会遗传吗?


唐氏综合症是一种与21号染色体相关的染色体疾病。它会影响800分之一到1000名活产婴儿中的1个。

唐氏综合症的症状是什么?

患有唐氏综合症的人在婴儿期有学习困难、智力低下、特征性面部外观和肌张力差(肌张力低下)。

患有唐氏综合症的人患心脏缺陷、消化问题(如胃食管反流或乳糜泻)和听力损失的风险也会增加。一些患有唐氏综合症的人的甲状腺活动低(甲状腺功能减退症)——一种位于颈部下部的产生激素的器官。

如何诊断唐氏综合症?

唐氏综合征可根据特征性临床表现在婴儿期诊断。当怀疑某人患有唐氏综合症时,将对血液或皮肤样本进行称为染色体分析的基因测试,以寻找额外的21号染色体(21三体)。21三体意味着身体中的每个细胞都有三个拷贝的21号染色体,而不是通常的两个拷贝。

有一个额外的21号染色体会中断正常的发育过程,导致唐氏综合症的特征性临床特征。一些患有唐氏综合症的人仅在其身体的一些细胞中具有额外的21号染色体。这种类型的唐氏综合症称为马赛克唐氏综合症。

少数人患有唐氏综合症,因为21号染色体的一部分在受孕前或受孕时附着(易位)到另一条染色体上。这些个体有两个拷贝的21号染色体,以及来自21号染色体的附加物质连接到另一个染色体。研究由易位引起的患有唐氏综合症的孩子的父母的染色体,以确定易位是否是遗传的。

唐氏综合症的治疗方法是什么?

唐氏综合症的治疗基于人的身体问题和智力挑战。许多患有唐氏综合症的婴儿没有良好的肌肉张力,这使得他们更难翻身和走路。物理治疗可以帮助解决这些问题。

大约40-60%的患有唐氏综合症的婴儿有心脏缺陷。因此,所有患有唐氏综合症的新生儿都要通过心电图和超声心动图检查他们的心脏。当患有唐氏综合症的婴儿出现心脏缺陷时,婴儿会被转诊给儿科心脏病专家进行医疗管理或转诊给儿科心脏外科医生进行早期手术修复。

一些患有唐氏综合症的婴儿吞咽困难,或者他们的肠道可能阻塞。可以进行手术来纠正这些问题。一旦纠正,它们通常不会导致进一步的健康问题。

患有唐氏综合症的儿童可能经常感冒、鼻窦和耳部感染。这些都得到早期和积极的治疗,以防止听力损失和慢性感染。

低甲状腺水平在患有唐氏综合症的婴儿中更为常见。建议至少每年进行一次甲状腺水平检测。

一些患有唐氏综合症的婴儿有眼部问题,例如白内障(混浊镜片)或斜视(斜视)。手术可以帮助解决这些问题。

与低肌肉张力或心脏问题相关的吸吮问题可能会使最初的母乳喂养变得困难。职业治疗师、言语治疗师、母乳喂养顾问和支持团体通常为患有唐氏综合症婴儿的母亲提供特定资源。

唐氏综合症患者的智力范围从正常低到学习非常缓慢。出生时无法判断患有唐氏综合症的婴儿的智力水平。唐氏综合症儿童的所有发展领域,包括运动技能、语言、智力以及社交和适应技能都受到密切关注。从出生开始,早期转诊到早期干预计划将有助于促进发育。唐氏综合症儿童的学前课程包括物理、职业、语言和教育疗法。

许多患有唐氏综合症的成年人都有工作并独立生活。

唐氏综合症会遗传吗?

大多数唐氏综合症病例不是遗传的,而是在生殖细胞(卵子和精子)形成过程中作为随机事件发生。称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常。例如,一个卵子或精子细胞可能会获得一个额外的21号染色体。如果这些非典型生殖细胞中的一个有助于孩子的基因构成,那么孩子身体的每个细胞中都会有一个额外的21号染色体。

马赛克唐氏综合症也不是遗传的。它在胎儿发育早期的细胞分裂过程中作为随机错误发生。结果,身体的一些细胞具有通常的两个21号染色体拷贝,而其他细胞具有三个染色体拷贝。易位唐氏综合症可以遗传。未受影响的人可以在21号染色体和另一条染色体之间进行遗传物质的重排。这种重排被称为平衡易位,因为没有来自21号染色体的额外物质。虽然他们没有唐氏综合症的迹象,但携带这种类型的平衡易位的人生育患有这种疾病的孩子的风险增加。


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