Dravet综合征的并发症和相关疾病以及如何预防

Dravet综合征是一种终生疾病,因为基因突变会影响脑细胞发送和接收信息的能力。

如何预防Dravet综合症的发作

Dravet综合征的并发症和相关疾病以及如何预防

以下诱因可导致Dravet综合征患者的癫痫发作:

1.发烧,应使用布洛芬(Advil)或对乙酰氨基酚(Tylenol)等药物治疗。

2.过热(通常是由于洗热水澡或运动)。

3.温度突然变化(热或冷)。

4.闪烁的灯光

5.视觉刺激,如条纹和其他对比性图案

6.压力或过度兴奋

7.疫苗(孩子的医疗服务提供者可能会建议在接种疫苗前给孩子服用退烧药,并在接种后的24小时内避免发烧)。

Dravet综合征的并发症

Dravet综合征患者可能会丧失发育和认知能力。他们还可能出现语言障碍和行走困难。在成年后,可能会出现夜间发作。更严重的并发症包括癫痫状态和猝死。

多达20%的Dravet综合征患者死于SUDEP(癫痫病突发死亡)、长时间的癫痫发作、与癫痫发作有关的事故,如溺水,或感染。

Dravet综合征可能产生的其他并发症包括:

1.睡眠问题,例如失眠和整夜无法入睡

2.运动和协调问题,例如蹲下步态、灵活性受损、肌张力低(张力减退)、身体运动失控(共济失调)和震颤

3.泌尿道和肠道问题,例如饮食和食欲的变化、便秘和失禁

4.生长、内分泌和新陈代谢问题,例如无法正确调节体温和出汗,以及生长缓慢

5.免疫问题,例如慢性感染、过敏、频繁的支气管炎、耳部感染或肺炎

6.感官问题,例如对光线和模式的敏感性(可能导致癫痫发作)、频繁眨眼和听力障碍

7.沟通问题,例如语言延迟和理解言语的能力

8.自闭症的特征,例如痴迷、对陌生人表现得过于熟悉以及过渡困难

9.血液相关问题,例如营养缺乏(维生素D)、血小板计数低和缺铁

10.精神问题,例如注意力缺陷障碍或注意力缺陷多动障碍、攻击性和易怒以及冲动

11.自主神经系统障碍或自主神经系统问题,可影响各种器官的功能,包括心脏、膀胱和汗腺

Dravet综合征的相关疾病和原因

另外两种类型的癫痫也是由SCN1A基因的缺陷引起的:边缘型SMEI(SMEB)和另一种婴儿发病的癫痫,称为全身性癫痫伴发热发作+(GEFS+)。

患有Dravet综合征的儿童可能被误诊为其他形式的癫痫,如:

1.肌阵挛性失张力癫痫

2.Lennox-Gastaut综合征

3.婴儿期肌阵挛性癫痫

4.遗传性癫痫加发热性癫痫

5.非典型发热性癫痫发作

6.线粒体疾病

原创文章,作者:中国健康网,如若转载,请注明出处:https://www.cnjjkk.com/jiankang/5841.html

发表评论

登录后才能评论