唐氏综合症的类型及其症状和风险因素

根据美国疾病控制和预防中心(CDC)的数据,唐氏综合症是美国最常见的与染色体有关的遗传病。患有这种疾病的儿童出生时,由于细胞分裂异常而产生额外的遗传物质,这导致21号染色体有一个额外的完整或部分拷贝,这种额外的遗传物质会影响身体和认知的发展。

唐氏综合症的类型及其症状和风险因素

唐氏综合症的三种类型

唐氏综合症有三种类型,每种类型都是由与21号染色体的额外遗传物质有关的特定情况引起的。

(1)21三体综合征,是最常见的唐氏综合征类型,约占所有病例的95%。当一个人的每个细胞中都有三个21号染色体,而不是通常的两个时,就会发生这种情况。这是由于在受孕前或受孕时,精子或卵子细胞的异常细胞分裂造成的,导致胚胎有一个额外的21号染色体拷贝,并在发育中的身体的每个细胞中复制。

(2)易位唐氏综合症,约占唐氏综合征病例的4%,这是指孩子出生时具有通常的46条染色体,但可能有来自21号染色体的额外遗传物质,附着在细胞内的另一条染色体上。

(3)嵌合体也被称为镶嵌唐氏综合症,约占2%的病例。患有嵌合体的婴儿有一些细胞具有正常数量的46条染色体,另一些具有47条染色体,包括21号染色体的额外拷贝,从而导致症状较少且不严重。

唐氏综合症的体征和症状

由唐氏综合症引起的身体和认知症状对每个人来说都不一样。也就是说,有一些症状通常与唐氏综合症有关,包括:

1.身材矮小,体型粗壮

2.脖子短

3.肌肉张力差,但灵活性异常

4.扁平的面部特征,包括鼻梁

5.耳朵小或形状不寻常

6.杏仁状的眼睛,有向上倾斜的趋势

7.手和脚小

8.手指短,每只手的手掌都有一条深而单一的皱纹

与唐氏综合症有关的学习和发育迟缓可能包括:

1.言语和语言发展迟缓

2.注意力和注意力问题

3.睡眠困难

4.认知能力发展的延迟

5.轻度到中度的认知障碍

6.如厕训练延迟

唐氏综合症的原因和风险因素

为什么有些婴儿出生时有一个额外的21号染色体副本,这几乎总是在受孕时发生的事情,但并不是妈妈或爸爸所做的,其背后的科学原理仍不清楚。21号染色体的额外副本可能来自母亲或父亲。唐氏综合症的唯一真正风险因素是母亲受孕时的年龄。随着妇女年龄的增长,生下唐氏综合症婴儿的风险也会增加。

一个20岁的妇女生出唐氏综合症婴儿的几率是2000分之一。到了35岁,风险上升到350分之一。40岁时风险为100分子一,到45岁时风险为30分子一。然而大多数患有唐氏综合症的婴儿是由35岁以下的妇女所生,仅仅是因为在这个年轻的群体中有更多的出生。对母亲来说,卵子放置和等待的时间越长,婴儿出现额外染色体的机会就越大。

唐氏综合症虽然是一种遗传病,但它一般不会由家庭成员传下来。然而有一个遗传成分的易位,这是唐氏综合症的一个更不常见的类型。这些病例中大约有三分之一可以追溯到家族史。如果有一个易位的婴儿,如果父亲是携带者,它在以后的孩子中再次出现的几率是3%,如果携带者是母亲,则是10%到15%。如果打算生更多的孩子,遗传咨询师可以帮助评估风险。

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