如何诊断和治疗唐氏综合症

如何诊断唐氏综合症

1.筛查测试

妇女在怀孕期间可以通过筛查来了解宝宝是否有可能患有唐氏综合症。筛查包括血液检查和超声波检查。但是筛查并不是诊断。

在怀孕的前三个月,由两部分组成的唐氏综合症筛查包括验血,看看妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的异常水平。医生也会要求进行超声波检查,称为颈部透明检查,寻找婴儿颈部后面高于正常的液体,因为这可能是唐氏综合症的一个迹象。

一些妇女选择在怀孕的前三个月和后三个月都进行血液筛查测试。第一孕期的检查与上述相同。第二孕期的检查称为四联筛查,测量甲胎蛋白、雌三醇、HCG和抑制素A。

一种称为无细胞DNA测试或无创产前筛查(NPT)的较新测试也可以在怀孕第10周开始进行。它使用孕妇的血液样本来检查其婴儿的DNA是否有唐氏综合症的风险。阳性测试准确预测唐氏综合症的时间约为98.6%,阴性结果准确预测孩子没有唐氏综合症的时间约为99.8%。

因为有可能出现假阳性,所以医生或遗传咨询师会根据检查结果和孕妇年龄来确定宝宝患唐氏综合症的风险。进一步的检查可以验证或排除诊断。

2.诊断性测试

诊断性检查更准确,但对母亲和宝宝有一些风险。在怀孕第10周后进行的两种诊断性检查是绒毛取样和羊膜穿刺,前者从胎盘的微小样本中检测染色体,后者则是检测羊水中的染色体数量。它们在判断婴儿是否患有唐氏综合症方面几乎100%准确,但羊膜穿刺术有0.1%至0.3%的流产风险,绒毛取样术有0.22的流产风险(相当于每1000次手术有1至3次流产)。

3.出生后的诊断

唐氏综合症也可以在出生时被诊断出来,而且对于医务人员来说可能相对容易发现,大多数时候可以在新生儿室里识别出唐氏综合症。婴儿会有的特征对医生来说通常是非常明显的,患有唐氏综合症的婴儿通常有一条横跨手掌的深皱纹,眼睛向上倾斜,脸部有些扁平。一些没有该综合征的婴儿在出生时就有类似唐氏综合征的特征。如果一个婴儿出生时有这些特征,医生将测试婴儿的血液以确定是否有一个额外的21号染色体的完整或部分拷贝。通常在48小时内可以得到结果,而更彻底的分析可能需要五天。

如何诊断和治疗唐氏综合症

唐氏综合症的预后

在过去的60年里,唐氏综合症患者的预后有了很大的改善。预期寿命已经从1960年的仅仅10年增加到现在的平均寿命60年或更长。在对与唐氏综合症有关的各种身体、认知和社会挑战的支持、教育和医疗护理下,唐氏综合症患者正在过着健康、积极的生活,上学、工作、享受朋友和亲人的陪伴以及参与各种各样的娱乐活动。

唐氏综合症的治疗和用药选择

因为唐氏综合症是一种染色体疾病,而不是一种疾病,所以没有药物可以治疗,也没有办法治愈或逆转这种疾病。重点是寻找有助于唐氏综合症患儿身体和智力发展的疗法和服务。

患有唐氏综合症的婴儿在满3岁之前都可以参加早期干预项目。这些项目(以及是否有这些项目)根据所居住的地方而有所不同,但是它们通常为儿童和家庭提供物理治疗师、职业治疗师、语言治疗师、特殊教育者和社会工作者的专业帮助。参与这些项目已被证明可以改善儿童的结果。

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