特纳氏综合症的诊断方法

如何诊断特纳氏综合症

如果医生怀疑你的孩子有特纳综合征,通常会做一个基因测试来分析染色体。这种测试通常是通过血液样本来完成的,尽管医生可能会采取脸颊刮片(口腔涂片)或皮肤样本。该测试确定细胞是否缺少一个X染色体或有一个或多个异常的X染色体。然而,由于一些人的症状较轻,做出诊断的年龄因人而异,差别很大。

诊断可能是在产前作出的,如果出现手脚肿胀或颈后皮肤松弛等症状,也可能在出生时作出。特纳综合征的诊断也可能发生在儿童时期,如果一个女孩的发育没有预期的那么多或那么快,或者可能发生在青春期,如果一个女孩很矮或者到了十几岁还没有进入青春期。

对一些妇女来说,诊断是在成年后,由于卵巢早衰或绝经期提前的结果。还有一些患有特纳综合征的妇女,如果她们只有轻微的综合征特征,则从未被诊断出患有该病。

特纳氏综合症的诊断方法

特纳综合征的产前检测

医生可以在宝宝出生前进行两种测试中的一种来做出诊断:绒毛膜采样(CVS)和羊膜穿刺术。

绒毛取样包括从胎盘上取一小块组织,其中含有与婴儿相同的遗传物质,可以通过分析来确定染色体的错误。绒毛膜采样可以比羊膜穿刺术更早进行,但它没有那么准确。在羊膜穿刺术中,从子宫中取出羊水样本并进行测试以分析婴儿的染色体。

这两种检查对母亲和婴儿都有一定的风险,在做这两种检查之前,应该咨询医生。

特纳氏综合症的预后

根据美国国立卫生研究院遗传和罕见疾病信息中心的资料,患有特纳综合症的妇女的长期预后一般是积极的。研究表明,患有该病的妇女的预期寿命比平均水平略短(根据美国疾病控制和预防中心的数据,美国的预期寿命为78.6岁)。然而,积极管理相关的慢性疾病,如糖尿病、高血压和肥胖症,可以起到帮助作用。

大多数患有特纳综合征的妇女死于相关疾病,这些疾病的风险增加,包括心脏病和某些形式的癌症。此外,定期检查和激素治疗已显示出特纳综合征妇女的生活质量和长度有了很大的改善。

特纳氏综合症的持续时间

特纳综合征以不同的方式影响着不同的妇女。该病通常在出生前或出生后不久或在儿童早期被诊断出来,但有些妇女可能到成年后仍未被诊断出来。然而,一旦确诊患有特纳综合征的妇女必须在余生中处理其症状和并发症。患有特纳综合征的妇女可能会出现各种各样的健康问题,影响许多不同的器官系统,包括眼睛、心脏、肾脏和消化道。

有多少人患有特纳氏综合症?

特纳综合症只影响那些天生的女性。虽然它是女性最常见的遗传性疾病,但在全世界范围内,每2500个新生女婴中仅有一个发生这种疾病。然而它经常发生在不能存活到足月的孕妇身上,包括流产和死胎。据估计,在美国有超过7万名妇女患有特纳综合症。

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