特纳氏综合症的症状表现及原因

特纳综合征是一种女性全部或部分缺少一条X染色体的疾病。正常情况下,人的每个细胞里有两条性染色体。女性有两条X染色体,男性有一条X和一条Y。但在特纳综合征中,有一条正常的X染色体,而另一条X染色体由于缺失、部分缺失或重新排列而没有功能。

特纳综合征患者也有可能出现所谓的染色体马赛克,或称马赛克特纳综合征,即一些细胞具有正常数量的X染色体,而一些则没有。

特纳综合征被认为是一种罕见的疾病,估计每2,000至2,500名活产的女性中就有1人发生。它是以1938年首次描述该综合征的美国内分泌学家亨利-特纳命名的,也被称为乌尔里希-特纳综合征,性腺发育不良或先天性卵巢发育不全。

特纳综合征的体征和症状

特纳综合征与各种各样的身体特征有关,但并不是所有的人都有这种特征。特纳综合征最常见的特征是身材矮小和没有青春期,因为卵巢不能正常发育。

特纳氏综合症的症状表现及原因

患有特纳综合征的婴儿产前超声波检查可能显示:脖子后面有明显的液体聚集、心脏异常、肾脏异常。

特纳综合征在出生时或婴儿期的体征或症状包括:

1.出生时身长低于平均水平

2.生长迟缓

3.脚趾甲和手指甲发育不良

4.腭部高拱

5.前臂偏离身体的角度(称为肘外翻)。

6.突出的、低位的耳朵

7.后脑勺的发际线较低

8.下巴小或后退

9.颈部的皮肤褶皱或颈部有蹼

10.眼睑下垂

11.多痣

12.脊柱后凸(脊柱变圆)

13.脊柱侧弯(脊柱弯曲)

14.扁平足

15.上眼皮褶皱(上眼皮的皮肤覆盖在内眼角)

16.斜视(眼睛不能正常排列)

患有特纳综合征的女孩和妇女的卵巢通常不含卵子,这使得大多数受影响的妇女不能生育。然而,患有特纳综合征的妇女有可能利用捐赠的卵子和体外受精来生育。

特纳综合征还可能导致心血管缺陷,特别是主动脉(从心脏泵送血液的主要动脉)的缺陷。心血管异常是导致特纳综合征患者死亡的主要原因。特纳综合征还与肾脏异常、高血压、糖尿病、甲状腺疾病和听力损失有关。不太常见的是,肠道中的异常血管可能导致出血。

大多数患有特纳综合征的女孩和妇女智力正常,但神经认知缺陷和异常的视觉空间协调可能导致学习障碍,特别是涉及计算、记忆和注意力。

特纳综合征的原因和风险因素

虽然特纳综合征被认为是一种遗传性疾病,但大多数病例并不遗传。

一个缺失的X染色体是由受影响者父母之一的卵子或精子形成过程中的随机事件导致的,这被称为单体特纳综合征。

马赛克-特纳综合征是由于在胎儿早期发育的细胞分裂过程中发生了随机事件。因此,受影响者体内的一些细胞有两个完整的X染色体拷贝,而其他细胞只有一个拷贝。

在由X染色体部分缺失引起的特纳综合征病例中,细胞有一个完整的和一个改变的染色体副本。这种错误可能发生在父亲的精子或母亲的卵子中,也可能是胎儿早期发育中细胞分裂的结果。

这种形式的遗传缺陷有可能从一代传到另一代,但很罕见。

有一小部分患有特纳综合征的妇女的一些细胞有一个X染色体的拷贝,而另一些则有一个X染色体的拷贝和一些Y染色体的材料。患有这种情况的妇女在生物学上会发育成女性,但Y染色体物质的存在会增加她们患一种叫做性腺母细胞瘤的肿瘤的风险。不过,一般来说,患有这些染色体错误的妇女的身体特征和健康并发症因人而异。

特纳氏综合征的风险因素

导致特纳综合征的X染色体丢失或改变是随机发生的,有时是由于父亲的精子或母亲的卵子出现问题,而对于其他人来说,则是由于在胎儿发育早期发生的事情。

一般来说,一个孩子患有特纳综合征的父母不太可能再有一个孩子患有这种疾病,或者任何家族病史都会增加一个人患这种疾病的风险。

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