脊髓性肌肉萎缩症的症状及如何诊断和治疗

脊髓性肌肉萎缩症的体征和症状是什么,何时出现?

脊髓性肌肉萎缩症可以在人的一生中的任何时候出现,从出生到成年。为了获得最好的结果,包括允许尽可能正常的生活,重要的是立即诊断出这种疾病。

诊断是基于对运动里程碑的观察,有时在1型中,症状直到儿童2个月大时才开始出现,因为备份的SMN2可能足以在年轻时控制他们的运动。但随着年龄的增长,症状也会浮现,可以观察发现以下这些问题:

1.宝宝是否已经具备了抬头的能力?

2.吞咽时是否没有过度的噪音或咕噜声?(肌肉无力也会影响吞咽)

3.在换尿布时,是否把腿拉起来或伸手去拿玩具?

4.如果在走路,是否摔倒的次数过多?(请记住,新的步行者往往是笨拙的,所以如果对什么是正常的有疑问,一定要咨询儿科医生。)

如何确认诊断?

脊髓性肌肉萎缩症的症状及如何诊断和治疗

有三种方法可以诊断脊髓性肌肉萎缩症:

1.通过产前检查,通过羊膜穿刺或绒毛取样来分析胎儿的DNA。

2.一旦婴儿出现脊髓性肌肉萎缩症的症状,就进行基因检测,这可以通过血液样本来完成。

3.如果有症状,请通过神经科医生等专家的检查。血液检查也可以确认脊髓性肌肉萎缩症。

如何治疗脊髓性肌肉萎缩症?

目前还没有治愈脊髓性肌肉萎缩症的方法,但最近有两种新药可供该病患者使用。第一种是诺西那生钠注射液Spinraza(nusinersen),已被美国食品和药物管理局(FDA)批准用于所有年龄段的脊髓性肌肉萎缩症患者;第二种是onasemnogeneabeparvovec-xioi,被批准用于2岁以下儿童。

此外,根据一个人病情的严重程度,可能需要脊髓性肌肉萎缩症相关的医疗设备,包括轮椅、呼吸机和喂食管以及物理治疗、职业治疗和康复治疗。

脊髓性肌肉萎缩症的进展情况如何?未来的前景如何?

被诊断为脊髓性肌肉萎缩症的人的预后主要取决于他们的类型。新的药物使患有1期或2期的婴儿能够活得更久,并恢复一些活动能力,尽管预期寿命通常会减少。患有3型脊髓性肌肉萎缩症的人可以活得很长,尽管他们的肌肉无力可能随着年龄增长而恶化。最后,对于4型的成年人来说他们的残疾可能非常轻微,以至于不知道自己有这种情况,这些人一般情况最好。

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