脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的病因及类型是什么?

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病,它攻击脊髓中控制身体运动的某些神经细胞,称为运动神经元。其结果是肌肉变弱,包括胳膊和腿,但也包括控制呼吸和吞咽的肌肉。

根据相关数据,每8000至10000人中约有1人患有这种疾病,而且严重程度不一。某些类型的脊髓性肌肉萎缩症可能是致命的,而其他患有此病的人则有正常的预期寿命。

脊髓性肌肉萎缩症的病因是什么?

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的病因及类型是什么?

脊髓性肌肉萎缩症是由运动神经元生存1(SMN1)基因的突变引起的,该基因提供了制造运动神经元生存(SMN)蛋白的指令。此外,一个人的脊髓性肌肉萎缩症类型受运动神经元生存2号(SMN2)基因的影响,该基因也制造运动神经元生存蛋白。通常情况下,人们有两个SMN1基因副本和两到八个SMN2副本。身体依靠SMN1来制造绝大多数的SMN蛋白质。SMN2被认为是备份基因以防SMN1出现问题。

运动神经元位于脊髓中,它们发出的感觉器,为身体的肌肉提供神经。没有这些蛋白质,这些神经元就会死亡,肌肉就会变弱。

国家神经疾病和中风研究所(NINDS)指出,脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病。它也是一种常染色体隐性遗传病,意味着患者通常会遗传两份异常基因,父母各一份。正因为如此,只有一个变异副本的父母往往不知道他们是这种疾病的携带者。

如果只有一个SMN1的副本有缺陷,也有可能发展成脊髓性肌肉萎缩症。在这种情况下,SMN2的备份副本试图为这些运动神经元的生存提供尽可能多的蛋白质。如果一个人有许多SMN2的副本,将获得更多需要的蛋白质,症状将不那么严重。但如果这个人只有几个SMN2的副本,可用的蛋白质就会减少,疾病就会严重得多。

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的类型有哪些?

脊髓性肌肉萎缩症被分为0至4型。SMN2基因的拷贝数决定了疾病的严重程度和最早出现的症状,其中0型是最严重的。根据肌肉萎缩症协会(MDA)的说法,以下是脊髓性肌肉萎缩症的类型。

SMA0型:在出生时,有严重的肌肉无力,对周围环境缺乏反应、面部瘫痪以及先天性心脏缺陷,这对婴儿来说是致命的。

SMA1型:婴儿有肌肉无力、呼吸困难以及吞咽和吸吮的问题。通常情况下,在6个月大之前就被诊断出来并且不能自己坐起来。这种类型到2岁时可能是致命的。

SMA2型:腿部无力等症状通常在3至15个月之间出现。这些孩子可以坐着,但他们不会走路。

SMA3型:这种类型产生于18个月以上的儿童,占脊髓性肌肉萎缩症病例的30%。这些儿童行动自如,但容易摔倒,而且随着年龄的增长行动和行走会继续出现问题。

SMA4型:脊髓性肌肉萎缩症较少出现在成年人身上。这被称为4型脊髓性肌肉萎缩症,是这种疾病最温和的形式,许多患有此病的人生活正常。患有SMA4型的成年人可能认为他们只是走路很奇怪,而且他们可能永远不会被诊断出来。

原创文章,作者:中国健康网,如若转载,请注明出处:https://www.cnjjkk.com/jiankang/5629.html

发表评论

登录后才能评论