杜兴氏肌肉萎缩症是如何诊断的?

在最初的血液检查后,如果怀疑有这种情况,医生会要求进行杜兴氏症的基因测试。

杜兴氏肌肉萎缩症是一种主要影响男孩和男性的疾病,是一种随着时间推移导致肌肉流失的遗传疾病。目前,对这种疾病的测试并不是新生儿常规检查的一部分。相反,当医生根据杜兴氏症的症状或行为特征怀疑该病时,他们会对该病进行测试。

诊断杜兴氏症的过程通常包括一系列的血液测试,每一项都提供决定下一步的关键信息。首先进行的测试之一通常是观察肌肉细胞的分解情况,而寻找导致杜兴氏症的突变的基因测试往往是最后的诊断测试。

在极少数情况下,杜兴氏症的基因测试将是不确定的,因为并非所有导致该疾病的突变都已被确定。如果是这种情况,医生可能会建议进行肌肉活检,在肌肉细胞中寻找杜兴氏症的蛛丝马迹。

孩子什么时候应该做杜兴氏肌肉萎缩症的检查?

由于没有杜兴氏症的常规筛查,诊断该病的第一步是确认谁需要接受检测。这通常发生在男孩3至5岁时,当父母、看护人或医生认识到异常行走的迹象时。但有时只有当孩子不能再独立行走时,父母才决定去看医生。杜兴氏症的检测往往比理想的时间晚很多,因为人们没有考虑到可以早期发现的相关特征。

幼儿开始走路的时间有一个既定的正常范围,而杜兴氏症患儿开始走路的时间往往在这个范围的后期,甚至超出这个范围。如果一个孩子开始走路的时间比正常情况晚,这就值得对杜兴氏症进行检查,即使这个孩子在技术上处于正常范围内。

儿科的趋势是不做不必要的测试,比如在小孩子身上抽血,但是一旦认为有朝这个方向发展的趋势,在孩子15或16个月大的时候,应该去做一个简单的诊断性血液测试。

杜兴氏肌肉萎缩症是如何诊断的?

杜兴氏肌肉萎缩症的初步血液测试

最常见的寻找杜兴氏症的初始血液检查(当孩子显示出该病的早期身体症状时)测量一种叫做肌酸激酶(CK)的酶,当体内的肌肉分解时,这种酶会释放到血液中。杜兴氏症患儿的肌酸激酶往往在2岁左右达到峰值,这时的肌酸激酶可能是正常值上限的10至20倍。

如果没有杜兴氏症的人有那么高的肌酸激酶水平,它会关闭肾脏,因为身体不习惯它。但是如果一个患有杜兴氏症的男孩有这么高的肌酸激酶水平,他的肾脏在这一点上是好的,因为他的身体已经习惯了。

但有时诊断杜兴氏症的过程并不是因为体征和刻意的测试而发生的,而是在常规血液测试中发现另一种异常。在某些情况下,常规血液检查发现某些肝脏酶的水平很高。肌肉也含有这些酶,当它发生分解时可以将这些酶渗入血液,与肌酸激酶类似。当看到高水平的肝酶时,并不总是意味着主要功能障碍是在肝脏。

一些未被诊断为杜兴氏症的儿童在发现其肝酶高时接受了不必要的肝脏活检,通过检测肌酸激酶可以很容易地避免。如果发现两者都很高,医生可以要求进行另一项称为γ-谷氨酰转移酶(GGT)的测试。这种测试可以区分GGT异常时的原发性肝脏问题和杜兴氏症中的肌肉崩溃,而GGT处于正常水平。

杜兴氏肌肉萎缩症的基因测试

体检和肌酸激酶测试通常足以确定一个孩子患有杜兴氏症或其他形式的肌肉萎缩症。但由于许多治疗方法都针对突变,因此将继续进行基因检测以确认杜兴氏症的诊断。

杜兴氏症的基因测试是为了寻找负责蛋白质肌营养不良蛋白(称为DMD基因)的基因的DNA异常或突变导致这种蛋白无法产生。它通常只需要一次标准的抽血,因为在患有杜兴氏症的人身上,这种突变将存在于所有细胞中,而不仅仅是肌肉细胞。

DMD基因上的一些不同的特定突变已被确定为导致杜兴氏症的原因,而基因分析一般会首先关注最常见的突变。这意味着进行测试的技术员将首先寻找长段DNA的缺失或复制。如果没有发现这些常见的突变,将寻找DMD基因上涉及少量DNA的不太常见的突变。

虽然大多数导致肌肉萎缩症的DMD基因突变与杜兴氏症有关,但有些突变会导致贝克氏症,这是一种通常不太严重的情况,在肌肉细胞中产生一些功能性的肌营养蛋白。基因检测几乎总是可以确定一个特定的突变引起哪种形式的肌肉萎缩症。

诊断或评估杜兴氏症的肌肉活检

在基因检测出现之前,诊断杜兴氏症和其他形式的肌肉萎缩症的标准方法是进行肌肉活检。这个过程包括从身体的某个部位取出少量的肌肉组织,在显微镜下观察。虽然肌肉活检不再是诊断杜兴氏症的常规部分,但在某些情况下,它仍然是一个有用的程序。

可能需要进行肌肉活检的一种情况是,当基因测试不能明确孩子是患有杜氏还是贝克氏肌肉萎缩症时。在杜兴氏症中,要么完全缺乏肌营养蛋白,要么数量非常少,可以对肌肉中的这种蛋白进行染色。病理学家将特殊的染色剂应用于组织样本,以检测特定蛋白质标记物的存在。

此外,如果有一个预测杜兴或贝克的突变,可以做一个肌肉活检。如果一个突变非常罕见,以至于它还没有与特定类型的肌肉萎缩症牢固联系起来,那么活检也是有用的。

除了在罕见情况下用于帮助诊断杜兴氏症外,肌肉活检还可能用于杜兴氏症治疗的临床试验以寻找肌肉细胞的变化。据估计,只有不到10%的人得到肌肉活检作为诊断杜兴氏症的一部分。大多数时候,基因诊断是很有启示意义的。

原创文章,作者:中国健康网,如若转载,请注明出处:https://www.cnjjkk.com/jiankang/5622.html

发表评论

登录后才能评论