杜兴氏肌肉萎缩症的体征和症状是什么?

患有杜兴氏肌肉萎缩症的儿童可能会出现肌肉无力、小腿肿大或行走方式的改变。

肌营养不良症最常见的诊断形式是杜兴氏肌肉萎缩症,它是一种遗传性疾病,主要影响男孩,并随着时间的推移导致渐进性肌肉无力。它的早期体征往往在孩子3到5岁时被注意到,但这种情况也可能在更早或更晚的时候被发现。

虽然杜兴氏肌肉萎缩症影响到全身的肌肉,但其早期症状往往见于骨骼肌,那些与身体运动有关的肌肉。患有杜兴氏肌肉萎缩症的儿童随着年龄的增长,往往会有更大的行动困难,并最终完全丧失行走能力。随着疾病的发展,它还会对心脏和与呼吸有关的肌肉造成伤害。

杜兴氏肌肉萎缩症还可能导致一系列似乎与肌肉功能没有直接联系的症状,包括认知或语言困难和消化问题。它还可能导致与肌肉无力有关的并发症,包括肥胖和代谢变化、肺部感染和心血管疾病。

虽然女孩的杜兴氏肌肉萎缩症极为罕见,但女孩如果在她的一条X染色体上有导致杜兴氏肌肉萎缩症的基因突变,有时会出现与男孩类似的症状,但一般比男孩的症状要轻。有这种突变的女孩在以后的生活中也有发生心脏问题的风险。

杜兴氏肌肉萎缩症的早期征兆

虽然杜兴氏肌肉萎缩症通常在孩子至少2岁时才被诊断出来,但该病的某些迹象甚至在这之前就可能出现,但往往不被注意。在生命的早期,杜兴氏肌肉萎缩症的迹象和症状可能非常微妙,只有通过密切观察才能发现。

有时具有治疗肌肉萎缩症经验的物理治疗师或医生可能会认识到,当婴儿开始爬行时用手和膝盖抬起腹部移动,婴儿的背部呈弯曲状,而不是大部分呈直线,这可能表明有杜兴氏肌肉萎缩症。患有杜兴氏肌肉萎缩症的儿童也倾向于晚一点走路,尽管也有例外。晚一点走路本身并不表明病情,通常只是在回想时才是一个线索。

杜兴氏肌肉萎缩症的肌肉无力和运动

到了3或4岁时大多数杜兴氏肌肉萎缩症儿童往往表现出明显的病情迹象,这是由肌肉无力带来的。当年轻时经常用脚趾头走路,臀部周围会出现虚弱,可能永远无法在不扶着栏杆的情况下上下楼梯。

杜兴氏肌肉萎缩症的另一个明显标志是小腿肌肉异常大,这种发展被称为假性肥大(”假性增大”),因为增大的部位并不是正常的肌肉组织。相反,增大的肌肉可能含有异常多的纤维组织(瘢痕)或脂肪。

有时父母和医生都忽略了杜兴氏肌肉萎缩症的迹象。直到学前班或幼儿园的老师说病人在循环时间不能站起来,因为有这种起床方式比其他孩子要花很多时间,包括用他们的手臂和手把自己推到直立的位置。

患有杜兴氏肌肉萎缩症的儿童可能会发展出一种被描述为”蹒跚”的行走方式,伸出腹部并将他们的肩膀向后拉以帮助保持平衡。最终,杜兴氏肌肉萎缩症患儿将失去行走能力。这通常发生在12岁之前,也可能在8岁时发生。

杜兴氏肌肉萎缩症的体征和症状是什么?

杜兴氏肌肉萎缩症的认知和行为症状

大约30%的杜兴氏肌肉萎缩症男孩有明显的大脑受累。杜兴氏肌肉萎缩症患者的肌肉细胞中缺少的蛋白质,称为肌营养蛋白,也在某些大脑功能中起作用。人们相信,杜氏肌肉萎缩症患者大脑中的肌营养蛋白异常是导致杜氏肌肉萎缩症儿童有时出现学习障碍和其他认知问题的原因。

在相当多的患者中,第一个表现是不能说话。这可以反映出杜兴氏肌肉萎缩症对大脑的影响,尽管这也提出了疾病影响喉部肌肉和其他参与发声的肌肉的可能性。

除了语言障碍外,许多患有杜兴氏肌肉萎缩症的男孩还表现出行为问题,可能会被诊断为注意力缺陷多动障碍(ADHD)。事实上,许多男孩在得到杜兴氏肌肉萎缩症诊断之前就被诊断出患有多动症,其他人因为语言和行为上的困难而被诊断为自闭症谱系障碍。

杜兴氏肌肉萎缩症的心脏和呼吸系统症状

虽然它们在早期往往不会引起明显的症状,但每个杜兴氏肌肉萎缩症患者最终都会出现心脏和呼吸问题。到十几岁时,患有杜兴氏肌肉萎缩症的男孩将出现心脏功能下降,如泵血能力下降,或心脏结构问题,如心壁纤维化。另外,由于某种原因,患有杜兴氏肌肉萎缩症的男孩往往有更快的心率。所以患者的心脏处于危险之中,除此之外,它的跳动比它应该的要多。

由于肌肉被削弱,杜兴氏肌肉萎缩症患者会出现呼吸困难,大多数男孩在十几岁时需要某种形式的呼吸支持,例如在晚上使用呼吸机。最初的夜间呼吸问题可能不会引起任何症状,但可以在睡眠研究中诊断出来。然而最终特别是在20多岁时,杜兴氏患者会发现呼吸越来越困难,并需要更频繁或全时的呼吸支持。

杜兴氏肌肉萎缩症的并发症

杜兴氏肌肉萎缩症可导致一些并发症,这可能是长期的健康问题或医疗紧急情况。

紧急并发症可能包括横纹肌溶解症,在这种情况下,肌肉组织的分解发生得如此迅速,以至于来自肌肉细胞的化学物质涌入血液,可能导致肾脏损伤甚至肾衰竭和死亡。横纹肌溶解症可能导致肌肉疼痛和非常深的尿液,并通过积极的静脉(IV)液体置换进行治疗。

杜兴氏肌肉萎缩症患者可能容易出现血凝块,如果血凝块脱落并进入大脑导致中风或进入肺部导致肺栓塞,这两种情况都可能是致命的,特别是如果不及时治疗。患有肺栓塞的人可能看起来像得了肺炎,但太突然了而且没有发烧。

杜兴氏肌肉萎缩症的长期并发症可能包括肥胖、代谢紊乱,如血脂(胆固醇或甘油三酯)水平异常、胰岛素抵抗或青春期紊乱,如没有产生足够的睾丸激素来度过青春期。医学治疗可用于解决这些问题中的每一个。

与杜兴氏肌肉萎缩症有关的其他可能问题包括脂肪肝、肾结石和牙齿问题,真的没有什么系统是杜兴氏肌肉萎缩症不触及的,这不仅仅是一种肌肉疾病。

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