什么是杜兴氏肌肉萎缩症

杜兴氏肌肉萎缩症是最常被诊断出的肌营养不良症,它导致肌肉功能的逐渐丧失。

杜兴氏肌肉萎缩症(DMD)是一种遗传性疾病,肌肉细胞不能产生一种叫做肌营养蛋白的蛋白质。与其他一些形式的肌肉萎缩症不同,杜兴氏症的肌肉细胞中完全没有肌营养蛋白。

正常情况下,在没有杜兴氏肌肉萎缩症的人中,肌营养蛋白在帮助肌肉从使用或受伤中恢复方面起着关键作用。如果没有肌营养蛋白,肌肉细胞就会更加脆弱,容易受损,随着时间的推移导致肌肉越来越无力。

杜兴氏肌肉萎缩症患者在出生时就存在,但直到孩子(几乎总是男孩)3至5岁时才会出现明显的症状。虽然大多数患有杜兴氏肌肉萎缩症的男孩起初学会正常行走,但后来开始出现跳跃、跑步或行走困难。随着时间的推移,患有杜兴氏症的男孩会出现由全身肌肉无力引起的进一步症状。虽然女孩很少患杜兴氏症,但那些携带相关基因突变的女孩可能会有症状,通常没有男孩患此病时那么严重。

杜兴氏肌肉萎缩症会发生什么?

一般来说,杜兴氏症儿童在婴儿期有相对正常的运动发育,但仍可能有一些病情的早期迹象。患有杜兴氏肌肉萎缩症的儿童往往会晚一点走路,尽管也有例外,较晚开始走路本身并不是杜兴氏症的迹象。

在大多数情况下,杜兴氏肌肉萎缩症的迹象直到几年后才被注意到,注意到儿童的第一件事是行走困难,他们不能跳也不能跑。到7或8岁时,患有杜兴氏症的男孩往往在力量和运动能力方面出现大幅下降,包括行走。到13或14岁时,大多数人已经失去了行走能力,有些人甚至更早失去这种能力。患有杜兴氏症的男孩究竟何时不能再行走,将取决于个体差异以及如何尽早开始某些治疗。

虽然骨骼肌(参与身体运动的肌肉)的问题往往会导致杜兴氏肌肉萎缩症的最初迹象,但身体的所有肌肉都会受到该疾病的影响,包括心脏和参与呼吸的肌肉。这意味着随着运动功能的丧失,杜兴氏症患者往往会随着时间的推移出现心脏问题和呼吸困难。

到了十几岁,每个杜兴氏症患者都有可检测到的心脏异常,有些人更早出现这些异常。肺部和呼吸功能的下降也是非常可预测的,在10至20岁之间,肺部功能通常每年下降5%。在整个十几岁和二十几岁期间,患有杜兴氏症的男孩往往需要更多的参与性和侵入性呼吸支持,从睡眠期间的气道压力支持开始,到最后可能是全时机械通气。

虽然它对肌肉功能的影响是最广为人知和研究的,但杜兴氏症也可能导致看似无关的问题,如说话或学习困难,而且杜兴氏症儿童可能被诊断为自闭症谱系障碍或注意力缺陷多动障碍(ADHD)。

杜兴氏肌肉萎缩症有多普遍?

什么是杜兴氏肌肉萎缩症

杜兴氏肌肉萎缩症被认为是一种罕见的疾病,这意味着它影响到不到2000人中的1人,但它是一种相对常见的罕见疾病。它影响到在美国出生的每5000名男孩中的1人,而且据推测在全世界都是如此。杜兴氏肌肉萎缩症的发病率在不同国家和不同种族中似乎是相似的。

根据肌肉萎缩症协会的数据,在欧洲和北美,杜兴氏肌肉萎缩症的发病率,也就是目前患有这种疾病的人数大约为每10万人中有6人。在许多发展中国家,这个数字可能更低,因为缺乏资源来正确诊断和治疗这种疾病,导致预期寿命缩短。

杜兴氏肌肉萎缩症患者的预期寿命

目前可用的治疗方法可以推迟,但不能防止杜兴氏症患者肌肉功能的丧失,包括行走能力的丧失。最终,心脏问题或呼吸困难会导致死亡。近几十年来,治疗方法的进步增加了与杜兴氏肌肉萎缩症有关的预期寿命,现在许多人活到了三十出头。

现在二十多岁或三十出头的病人并不罕见,而这在20年前是不可能的。这种变化归功于杜兴氏肌肉萎缩症的药物治疗,以及心脏和肺部护理的进步。治疗的持续进展意味着杜兴氏肌肉萎缩症患者的预期寿命可能会继续增加,如果出现突破性的治疗方法,并能在孩子年幼和肌肉仍然相对健康时进行治疗,那么预期寿命可能会大大增加。

肌肉萎缩症协会指出,尽管杜兴氏肌肉萎缩症的病程因人而异,而且可能无法预测,但许多患者活得足够长,可以完成大学或其他高等教育,拥有事业和人际关系甚至组建家庭。

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