肌营养不良症的诊断方法

肌营养不良症是如何诊断的?

任何类型的肌营养不良症的诊断通常从医生了解病人病史开始,包括询问任何家族病史并进行身体检查。在检查过程中,医生会查看脊柱是否有异常弯曲、走路的方式是否有异常或者是否有肌肉萎缩或无力或反射减弱的证据。

医生还可能要求进行血液测试,检查肌酸激酶(CK)水平。肌酸激酶是一种从受损肌肉中渗出的酶,当血液中发现肌酸激酶升高时,通常意味着肌肉因肌营养不良或炎症而消退。肌酸激酶水平非常高,表明肌肉本身可能是导致肌无力的原因,尽管它不能确定可能患有的肌肉疾病类型。

因为肌营养不良症是一种遗传性疾病,医生可能会建议进行基因测试以确定是否有任何基因突变,特别是如果血液测试显示肌酸激酶水平升高。所涉及的突变类型将取决于肌营养不良症的类型(如果有的话)。

最后医生也可能建议进行肌肉活检,这包括通过手术切除一小块肌肉样本。肌肉组织可以在显微镜下检查特定蛋白质的存在和外观,它也可以用来提取DNA进行基因测试。

除了血液和基因测试外,医生还可能进行神经系统测试以排除可能导致类似症状的神经系统疾病。心脏检查,如心电图(ECG)也可能被用来测量心跳的速度和频率。某些形式的肌营养不良症会导致心脏问题,如不规则的心跳。

最后核磁共振或超声成像等影像学检查可用于检查肌肉质量和体积以及肌肉组织的脂肪替代,这可以帮助发现肌肉萎缩和其他可能的肌肉萎缩的症状。

肌营养不良症的诊断方法

肌营养不良症的持续时间

肌营养不良症患者的预期寿命或寿命取决于所涉及的类型以及何时被诊断出来。例如,患杜氏肌营养不良症的儿童通常在十几岁或二十几岁时死于心脏问题、呼吸道并发症或感染,尽管新的呼吸机技术和针对这些疾病的改进的药物治疗已经延长了许多这种形式的肌营养不良症患者的寿命。

肌营养不良症患者的预期寿命有很大的不同。许多人有正常的预期寿命,但那些更严重的先天性形式的患者,从出生开始可能在新生儿时就死亡或只能存活数年。此外肌营养不良症患者会出现心脏问题,可能导致他们在三十或四十岁时死亡。

最后患有面肩肱型营养不良、肢带型肌营养不良症、埃默里-德赖弗斯肌营养不良症、远端和眼咽肌萎缩症的人可能有正常寿命。但症状可能从轻度到严重致残不等,在生命后期影响活动能力和其他必要的功能,如视力和听力。

哪些人患有肌营养不良症?

美国疾病控制和预防中心估计,每7250名5至24岁的美国男性中就有一名患有杜氏肌营养不良症或贝尔肌营养不良症,这是该病症的两种最常见形式。杜氏和贝尔肌营养不良症在女孩和妇女中极为罕见,但其他类型的肌营养不良症对男女都有同样的影响。

根据国家罕见疾病组织的数据,在美国,估计总共有25万人患有肌营养不良症。一般来说,虽然出生时患有杜氏肌营养不良症的儿童数量相对稳定,2019年美国每万名活产男性中约有17人,但根据研究,该病的流行率已经上升。这是因为在诊断和治疗肌营养不良症方面的改进意味着那些患有这种疾病的人活得更长。

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