肌营养不良症有哪些类型

每种类型的肌营养不良症都有一些独特的特征。以下是该病的主要类型:

1.杜氏肌营养不良症

儿童(主要是男孩)中最常见和最严重的肌营养不良症是杜氏肌营养不良症(DMD)。根据肌营养不良症协会(MDA)的说法,杜氏肌营养不良症占所有儿童肌营养不良症病例的一半以上,它是由肌营养蛋白的缺乏或功能障碍引起的。肌营养蛋白是一种蛋白质,有助于加强肌肉纤维并保护它们免受伤害。

患有杜氏肌营养不良症的儿童通常最初会出现上肢和骨盆的无力。症状包括经常跌倒、从躺着或坐着的姿势站起来有困难、走路时出现蹒跚、跑步或跳跃有困难以及由于疤痕组织堆积和脂肪组织取代肌肉而导致小腿肌肉增大。

杜氏肌营养不良症通常在3到5岁之间出现,而且进展迅速。大多数患有杜氏肌营养不良症的儿童在12岁时无法行走,最终可能需要呼吸机来呼吸。

2.贝克肌营养不良症

另一种由肌营养蛋白缺乏引起的肌营养不良症是贝克型。贝克型肌营养不良症的症状与杜氏肌营养不良症相似,但症状往往比较温和,而且在生命中出现得较晚,通常在11至25岁之间,尽管它也可能出现得更晚。与杜氏肌营养不良症一样,它主要发生在男孩和男人身上,一些贝克型患者可能永远不需要使用轮椅,而其他人则在十几岁或更晚的时候失去行走能力。

3.肌强直性营养不良症

肌强直性营养不良是最常见的成人形式的疾病。一般来说,它导致肌肉在收缩后不能放松,还可能导致吞咽困难、眼睑下垂、白内障和其他视力问题、男性头皮前部秃发、面部肌肉无力、体重减轻、出汗增多、疲劳、不孕和阳痿。

肌强直性营养不良症以两种类型中的一种出现,即1型和2型,缩写为DM1和DM2。两者都是由DNA的异常扩展部分引起的,但在不同的基因中。尽管如此,这些突变对身体造成的影响是相似的。

1型肌营养不良症更常见,通常更严重,尽管它也可能以”温和”的形式出现。DM1和DM2的症状通常在一个人的20多岁或30多岁开始。

4.先天性肌营养不良症

先天性肌营养不良症是一种罕见的疾病形式,通常在2岁或更小的儿童中开始出现。它对男孩和女孩都有影响,那些患有此病的儿童往往需要帮助才能坐下或站立,而且可能永远也学不会走路。

一些患有先天性肌营养不良症的儿童在婴儿期就夭折了,而其他只有轻微的残疾儿童才能活到成年。尽管先天性肌营养不良症有30多种亚型,但根据肌营养不良症协会的说法,在美国的所有病例中,大约有一半是由肌纤维周围的肌松蛋白缺陷或缺乏引起的。这种形式被称为merosin缺陷型先天性肌营养不良症,或MDC1A。

当先天性肌营养不良症是由其他蛋白质的缺陷引起时,它也可能影响中枢神经系统。患有这种肌营养不良症的婴儿会在出生时或婴儿期出现运动功能和肌肉控制方面的问题,出现关节周围肌肉或肌腱的慢性缩短,称为挛缩,使关节不能自由活动、出现脊柱侧弯(脊柱的侧向弯曲)、有呼吸和吞咽问题、有脚部畸形以及有智力障碍。

5.面肩肱型营养不良

肌营养不良症有哪些类型

另一种类型的肌营养不良症是面肩肱型营养不良(FSHD)。Facioscapulohumeral指的是受这种类型影响的部位:面部(facio)、肩部(scapulo)和上臂(humeral)。

导致面肩肱型营养不良的遗传缺陷仍然未知。这种情况通常影响青少年,尽管它可能出现在40岁以下的成年人身上,它往往首先出现在眼睛和嘴里。

患有面肩肱型营养不良的人可能会有睁眼和闭眼的困难或者无法微笑或撅起嘴唇。其他症状可能包括导致肩膀出现倾斜的肌肉萎缩;肱二头肌和肱三头肌的反射功能受损;吞咽、咀嚼或说话困难以及听力损失。这种情况也可能导致脊柱弯曲,称为脊柱前凸。

6.肢带型肌营养不良症

肢体腰部肌营养不良症影响男性和女性,通常在他们进入青春期或青壮年时期。肢带型肌营养不良症的进展可能很快或很慢,但大多数患者由于肌肉损伤而变得严重残疾,并可能在被诊断后20年内无法行走。

不同类型的肢带型肌营养不良症是由不同的基因突变引起的,但一般来说患有这种疾病的人从父母中的一方继承一个有缺陷的基因副本,或者在更严重的形式中,从父母中的一方继承两个有缺陷的基因副本。患有这两种形式的人首先在臀部周围出现虚弱。

这种无力通常会扩散到肩部、腿部和颈部。因此肢带型肌营养不良症患者经常跌倒,从椅子上站起来、爬楼梯或拿东西都有困难。他们走路时也可能出现蹒跚或脊柱僵硬。

7.埃默里-德赖弗斯肌营养不良症(Emery-Dreifuss肌营养不良症)

Emery-Dreifuss肌营养不良症可以在童年或成年时出现,并且可以快速或缓慢发展。它引起关节挛缩、肌肉无力和心脏问题的组合。挛缩通常影响肘部、颈部关节、脚踝和脚跟,而肌肉无力和萎缩通常开始于肩部、上臂和小腿。

埃默里-德赖弗斯肌营养不良症有一种心脏问题被称为传导阻滞,在这种情况下心跳的节奏被打乱,因为电脉冲在心脏的上、下腔之间不能正常交流。传导阻滞可导致呼吸困难、晕厥甚至导致心脏骤停。它可以通过插入起搏器来治疗。

患有Emery-Dreifuss肌营养不良症的人还可能发展出另一种类型的心脏问题,即心肌病,这种疾病使心脏很难将血液泵送到身体其他部位。Emery-Dreifuss最常发生在男性身上,但携带导致该病的基因突变的女孩和妇女可能有心脏传导缺陷和肌肉无力。

8.远端肌营养不良症

远端肌营养不良症是指一组影响远端肌肉的疾病,即前臂、手、小腿和脚的肌肉。它们是由一种叫做dysferlin的蛋白质缺陷引起的,可以发生在男性和女性身上,通常发生在40至60岁的成年人身上。

远端肌营养不良症往往没有那么严重,而且比其他形式的疾病进展得更慢,但它可以扩散到其他肌肉。患有这种形式的肌营养不良症的人可能无法移动手和伸展手指,而且在行走和爬楼梯方面有困难。随着病情的发展,还可能出现呼吸问题,需要呼吸机来维持氧流量。

9.眼咽型肌营养不良症

最后,眼咽型肌营养不良症通常在四十或五十岁左右的男性和女性中发生。眼咽型肌营养不良症可能是轻度或严重的,它可能导致眼睑下垂和其他视力问题、吞咽问题以及颈部、肩部和四肢的肌肉萎缩和虚弱。患有这种形式的肌营养不良症的人也可能出现心脏问题并丧失行走能力。

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