肌营养不良症的症状表现及原因

肌营养不良症是一组30多种遗传性疾病,会导致进行性的肌肉无力和丧失。一些类型的肌营养不良症在婴儿期或儿童期就能被诊断出来,而其他类型的肌营养不良症可能在成年早期甚至晚期才开始出现症状。

不同类型的肌营养不良症在症状出现的时间(婴儿期、儿童期或成年期)、影响的对象(男性、女性或两者)、影响哪些肌肉以及症状是什么方面都有所不同。但所有形式的肌营养不良症都会越来越严重或者说是在不断发展,这意味着肌肉会在患病的时间越长越虚弱。

因此,大多数肌营养不良症患者最终失去了行走的能力,必须使用轮椅来行走。不过有些患者的病情较轻,进展缓慢,而另一些人的症状很快就变得严重和致残。

目前没有治愈肌营养不良症的方法,但某些治疗方法,包括物理和语言治疗、辅助性矫形器、手术和处方药可以帮助减缓病情发展、控制一些症状,并减少并发症的风险。

肌营养不良症的体征和症状

肌营养不良症的症状表现及原因

肌营养不良症的体征和症状及其严重程度因不同类型的疾病和不同的人而异。虽然所有类型的肌营养不良症的症状都会随着时间的推移而发展或恶化,但其发生的速度也因类型和个人而异。它也可能取决于一个人被诊断和首次接受治疗的年龄。对于某些类型的肌营养不良症,药物治疗可以在一定程度上减缓症状的发展。

虽然每个肌营养不良症患者都是独一无二的,但这种疾病的一些最常见的症状包括以下几点:

1.肌肉无力

2.走路困难

3.频繁跌倒

4.从躺着或坐着的姿势站起来有困难

5.某些关节活动受限(称为挛缩)

6.心脏问题

7.呼吸和吞咽的问题

8.肌肉疼痛或僵硬

某些形式的肌营养不良症还与学习障碍、智力障碍和认知障碍有关。例如,某些形式的先天性肌营养不良症与明显的学习障碍和智力迟钝有关。此外,杜氏肌营养不良症与较低的言语智商、语言延迟以及工作记忆、注意力和执行功能方面的缺陷等问题有关。一些患有杜氏症的人因为这些认知问题被诊断为多动症或自闭症,然后才认识到他们的症状是由某种形式的肌营养不良症造成的。但重要的是要注意,这种认知问题并非普遍存在,许多杜氏患者在学术上和工作中都很出色。

肌营养不良症的原因和风险因素

肌营养不良症是由基因突变引起的,它干扰了构建和维持健康肌肉所需的蛋白质的生产。最常见的肌营养不良症是由X染色体上的突变引起的,影响了一种叫做肌营养蛋白的生产,而其他类型的肌营养不良症有自己的一套独特的基因突变,影响其他蛋白质的生产。但即使在一种类型的肌营养不良症中,不同的人可能有不同的基因突变,导致类似但不完全相同的症状。

在大多数情况下,导致肌营养不良症的基因突变是家族性的,由父母传给子女。然而对于某些类型的肌营养不良症,必须继承两个变异基因的复制,父母各一个才能患病,这被称为常染色体隐性遗传疾病。(“常染色体”一词意味着有关基因位于常染色体之一,即不影响一个人的性别的一对染色体上。)

对于其他类型的肌营养不良症,只需要从父母中的一方继承一个变异基因的复制就可以得病,这被称为显性遗传疾病。

基因遗传的第三个变体被称为性联动或X联动疾病,其中基因突变是在X染色体上进行的。因为男性只有一条X染色体,他们比女性更有可能患有X连锁形式的肌营养不良症,因为女性有两条X染色体。这是因为在女性中,正常的X染色体复制通常可以补偿有突变的那条染色体。

自发的基因突变也有可能导致肌营养不良症,在这种情况下无论父母的DNA如何,基因都会无缘无故地发生突变,这种突变发生在胚胎的发育过程中。这意味着这种情况可能发生在没有家族病史的人身上。

鉴于肌营养不良症遗传的复杂性,想要孩子的夫妇,如果知道或怀疑自己携带导致肌营养不良症的基因突变,医生一般会建议在受孕前与遗传咨询师见面,以更好地了解其后代患病的风险并讨论如何降低这种风险。

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