如何诊治和预防低磷酸酯酶症

如何诊断低磷酸酯酶症

尽快诊断低磷酸酯酶症很重要,如果医护人员和父母决定进行治疗,则应在出生后尽早开始治疗。

诊断是基于识别特征性体征和症状、病史、体检和实验室检查。实验室检查可能包括X射线和测量血液中碱性磷酸酶活性的生化检查。

在怀孕期间,绒毛取样(CVS)被用来检测碱性磷酸酶基因的突变。在绒毛取样中胎盘的组织被取出来进行分析以便在分娩前确认诊断。怀孕期间的超声检查也可能显示长骨短小和弓形。

根据研究,儿童低磷酸酯酶症的病例最常在2至10岁时被诊断出来。成人低磷酸酯酶症通常在中年以后才被诊断出来。成人可能不知道自己有这种情况,但会报告关节疼痛和骨折愈合不良的历史。也可能发生个人没有症状,而在常规检查显示维生素B6水平升高或碱性磷酸酶活性低时,低磷酸酯酶症被诊断出来。

当出现牙齿异常,包括牙齿过早脱落,但没有其他骨骼疾病时,就可以诊断为牙齿型低碱性磷酸酯酶症。

如何诊治和预防低磷酸酯酶症

低磷酸酯酶症的预后

围产期低磷酸酯酶症往往是致命的。围产期或婴儿期低磷酸酯酶症患者在出生后第一年内的死亡率从58%到100%不等。

但在2015年,美国食品和药物管理局(FDA)批准了Strensiq(asfotasealfa),它是一种碱性磷酸酶替代疗法(ERT)。这是第一种也是唯一一种用于围产期、婴儿期和儿童期低磷酸酯酶症的处方治疗。用碱性磷酸酶替代疗法治疗的婴儿可以经历骨骼矿化的明显改善、呼吸功能的改善以及死亡率的降低。

低磷酸酯酶症的持续时间

低磷酸酯酶症是一种终身性疾病。

低磷酸酯酶症的治疗和药物选择

Strensiq用于治疗围产期、婴儿期和少年期发病的低磷酸酯酶症。

Forteo(特立帕肽)是一种用于治疗骨质疏松症的人造甲状旁腺激素形式,已被证明有助于患有低磷酸酯酶症的成年人的骨折愈合。

其他治疗方法针对特定症状和并发症。

这些治疗方法包括:

1.非甾体抗炎药(NSAIDs)来治疗骨和关节疼痛

2.维生素B6帮助控制受影响严重的婴儿的癫痫发作。

3.从早期开始定期进行牙齿护理

4.物理和职业治疗

也可能建议进行手术。患有反复骨折的成年人可能会接受一种叫做”打孔”的手术,骨科医生将金属棒穿过骨头的中心开口使其更加坚固和稳定。

儿童可能被给予矫形支架以鼓励稳定,成人和儿童都可能使用鞋底内矫形器。

研究表明,双磷酸盐是治疗与骨质疏松症有关的骨质流失的药物,可能会导致低磷酸酯酶症患者发生骨折。为此,咨询医生是否应该停止使用双磷酸盐。

预防低磷酸酯酶症

低磷酸盐症是无法预防的,但可以通过上述的治疗方法来帮助控制症状。

低磷酸酯酶症的并发症

除了体重没有增加外,婴儿期的并发症还包括以下几个方面:

1.呼吸系统问题,包括对肺炎的易感性

2.高钙血症或血液中的高钙水平

3.颅骨发育不良(连接婴儿颅骨的一个或多个关节过早关闭)引起的颅内压升高

4.肾钙质沉着症,一种当过多的钙质沉积在肾脏时发生的疾病,是另一种可能的并发症。

成人低磷酸酯酶症患者的并发症包括骨骼、关节和肌肉的慢性疼痛,也可能会过早地失去第二颗(成人)牙齿。

低磷酸酯酶症的相关条件和原因

各种各样的疾病都可能有一些与低磷酸酯酶症相似的症状。这些疾病包括:

1.成骨不全症(OI),这是一组影响结缔组织的罕见疾病,其特点是骨骼易碎、易折断。

2.佝偻病,这种骨骼疾病可以由遗传引起,也可以由钙和维生素D缺乏、缺乏阳光照射或怀孕期间母体对这些营养物质吸收不良引起。

3.躯干发育异常,这种罕见的遗传性疾病影响到骨骼、生殖系统和面部的发育。根据报道,这种疾病在出生前就会发生,患有这种疾病的儿童很少能活过婴儿期。

4.软骨症,一组严重的疾病,从出生起就存在,影响软骨和骨骼的发育。遗传和罕见疾病信息中心指出,大多数患有软骨发育不全的婴儿肺部严重发育不良,大多数人在出生前或出生后不久死亡。

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