遗传性血管性水肿(HAE)的症状和原因

遗传性血管性水肿(HAE)是一种不常见但严重的遗传疾病,会导致身体不同部位的肿胀。根据美国遗传性血管性水肿协会(HAEA)的说法,遗传性血管性水肿的症状通常在儿童时期开始,在青少年时期恶化。患有遗传性血管性水肿的人可能会注意到他们的手、脚、脸和喉咙肿胀起来。如果遗传性血管性水肿影响到一个人的肠道,腹痛、恶心和呕吐也是常见的症状。

遗传性血管性水肿(HAE)的症状和原因

虽然遗传性血管性水肿是一种终身疾病,但有一些治疗方法可以帮助控制病情。

遗传性血管性水肿为什么会发生?

遗传性血管性水肿是由制造一种称为C1抑制剂的蛋白质的基因突变或缺陷引起的,这种蛋白质有助于控制体内的炎症。

根据遗传和罕见疾病信息中心的说法,这些突变是以”常染色体显性”模式遗传的,这意味着只需从父母中继承一个基因副本就可以患病。如果父母一方有导致遗传性血管性水肿的基因缺陷,孩子有一半的机会遗传到遗传性血管性水肿。

根据美国过敏、哮喘和免疫学会,在大多数遗传性血管性水肿病例中,基因突变意味着没有足够的C1抑制剂或者它不能正常运作。

没有家族史并不能保证不会患上遗传性血管性水肿。导致遗传性血管性水肿的基因突变也可能在受孕期间因不明原因而出现。事实上,多达25%的遗传性血管性水肿病例是由自发的基因突变造成的。

遗传性血管性水肿的体征和症状,遗传性血管性水肿发作时是什么样子?

遗传性血管性水肿(HAE)可导致可怕的、痛苦的和毁容的迹象和症状。

遗传性血管水肿的发作会导致身体不同部位的肿胀,发作的范围从轻微到严重。肿胀发作的频率和长度在遗传性血管性水肿患者中是不同的。通常情况下没有接受该疾病预防性治疗的人大约每隔一到两周就会发作一次。这些发作大多持续三到四天。

症状将取决于遗传性血管性水肿发作的类型。皮下发作包括皮肤不同部位的肿胀和发红,如果是腹部发作可能会出现胃痛、恶心、腹泻或呕吐。涉及面部、喉咙、颈部或舌头的肿胀发作特别危险,因为它们会干扰呼吸。这些发作通常被认为是医疗急诊,可能需要在喉咙里或气管里放置呼吸管以打开呼吸道。有时喉咙的严重肿胀甚至会导致死亡。

遗传性血管性水肿的诱因是什么?

虽然没有办法预测遗传性血管性水肿何时会发作,但有些人报告的症状似乎预示着发作即将来临。其他人能够确定某些诱发因素,如压力、感染或药物,从而引发发作。

写日记是一个好主意,列出可能导致发作的任何潜在的触发因素。家庭成员和亲近的朋友应该知道,如果发作时该怎么办。把医疗文件带在身边以防严重发作而无法自救。美国遗传性血管性水肿医学顾问委员会也建议所有病人记录发作、使用的药物以及对治疗的反应。

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